La hemofilia es un trastorno genético que se hereda de los padres a los hijos.

Los genes responsables de la hemofilia A y B están localizados en el cromosoma X, lo que la convierte en un trastorno ligado al sexo.

Cuando un padre tiene hemofilia, todas sus hijas heredarán la copia alterada de su cromosoma X. Sin embargo, ninguno de sus hijos se verá afectado, ya que heredan el cromosoma X de su madre, que no lleva el gen defectuoso (ver Figura 1A).

En el caso de las madres portadoras de un gen normal y uno alterado, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen alterado (ver Figura 1B). Si un hijo hereda el gen alterado, desarrollará hemofilia, mientras que las hijas que hereden el gen alterado también recibirán una copia normal del gen de su padre.

En promedio, las mujeres que heredan una copia alterada tendrán alrededor del 50% de la cantidad normal de factor de coagulación, ya que aproximadamente la mitad de sus células tendrán el gen "bueno" o "normal" inactivado. Algunas mujeres pueden tener niveles mucho más bajos de factor de coagulación debido a que más cromosomas X con el gen normal se encuentran inactivados.