Escuela de pacientes

Se debe a la pérdida (deleción) de un pequeño fragmento del cromosoma 22 en la región q11.2. Suele ocurrir por primera vez en la familia (de novo), aunque en alrededor de un 10% de los casos se hereda con patrón autosómico dominante. La variabilidad de la deleción y de los genes implicados explica la diversidad de síntomas.

Pueden afectar a distintos órganos y cambian con la edad. No todas las personas presentan los mismos signos. Entre los más descritos se incluyen:

• Cardiopatías congénitas (sobre todo del tracto de salida del corazón).

• Alteraciones del paladar (insuficiencia velofaríngea, paladar hendido) y dificultades en el habla.

• Sistema inmunitario menos competente (infecciones repetidas, algunas autoinmunidades).

• Calcio bajo (hipocalcemia) por afectación de paratiroides, a veces con convulsiones.

• Crecimiento y desarrollo: retrasos motores o del lenguaje y dificultades de aprendizaje.

• Aspecto facial sutil y variable.

• En la adolescencia/adultez puede haber ansiedad, trastornos del estado de ánimo o problemas de salud mental.

Lo orienta la clínica (combinación de signos) y se confirma mediante pruebas genéticas (p. ej., técnicas de hibridación o estudios genómicos que detectan la deleción en 22q11.2). En Castilla y León, el PIERCyL promueve la atención coordinada y el RERCyL registra los casos para mejorar planificación y equidad. La valoración suele ser multidisciplinar (Pediatría/Medicina de Familia, Cardiología, ORL, Cirugía Maxilofacial, Inmunología, Endocrinología, Genética, Logopedia, Psicología/Salud mental).

• Seguimiento periódico para vigilar crecimiento, nutrición, desarrollo, habla y audición; controles cardiológicos, inmunológicos y de calcio según necesidad.

• Apoyos educativos: muchas personas se benefician de intervención temprana y adaptaciones escolares.

• Logopedia y abordaje de insuficiencia velofaríngea cuando proceda, indicados por los especialistas.

• Salud mental: en adolescencia y adultez conviene monitorizar bienestar emocional y conductual.

• Recursos en Castilla y León: la organización en red del PIERCyL y el RERCyL facilitan la coordinación asistencial y el acceso a recursos y asociaciones.

• Consulta sanitaria ante infecciones repetidas, dificultades de alimentación, problemas de habla, signos de hipocalcemia (calambres, hormigueos), o cambios relevantes en el estado de ánimo/conducta.

• Plan individualizado de revisiones: pregunta a tu equipo sobre el calendario de controles y a quién acudir en cada área (cardiología, ORL, inmunología, etc.).

• Informarse en fuentes fiables: usa el Portal de Salud de Castilla y León y la sección de Enfermedades Raras (PIERCyL); para conocer más sobre la condición puedes consultar los resúmenes de Orphanet y GARD.