La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce o leucinosis es un error del metabolismo de los aminoácidos ramificados, leucina, isoleucina y valina. Produce la acumulación en plasma, orina y tejidos de aminoácidos y cetoácidos ramificados que son neurotóxicos. También se conoce como MSUD de las siglas de la enfermedad en inglés (Maple Syrup Urine Disease). Algunos tipos de esta enfermedad son leves o pueden aparecer y desaparecer. Aun en su forma más leve, los períodos repetitivos de estrés físico pueden provocar altos niveles de leucina y discapacidad intelectual.

Los pacientes no muestran sintomatología hasta los 5-7 días de vida, cuando muestran rechazo a la alimentación, vómitos, olor a jarabe de arce en la orina y la piel y deterioro neurológico progresivo, que puede conducir rápidamente al coma.

También el pronóstico de estos pacientes ha mejorado en los últimos años, dependiendo éste de un diagnóstico precoz, un tratamiento agresivo en la fase inicial y en las crisis de descompensación, y de conseguir la adherencia estricta a la dieta durante los primeros 5-6 años de vida.

La incidencia de esta patología entre los recién nacidos es de 1/250.000.


(Fuentes: "Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias": P. Sanjurjo Crespo y A. Baldellou Vázquez, 2014 )