Es una enfermedad poco común por la cual el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido esencial llamado fenilalanina. La fenilalanina es un aminoácido esencial que nuestro organismo no es capaz de sintetizar y lo obtiene única y exclusivamente de la dieta a partir de aquello alimentos que contienen proteínas. Su incidencia entre los recién nacidos es de 1 entre 15.000, siendo algo más frecuente en la región del Mediterráneo donde la frecuencia es de 1/12.000.

La fenilcetonuria (PKU de las siglas en inglés Phenylketonuria) consiste en que la persona afectada carece total o parcialmente de una enzima hepática denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para metabolizar la fenilalanina. Sin esta enzima, se produce una acumulación en el cuerpo de altos niveles de fenilalanina y otras sustancias dañinas para el sistema nervioso central produciéndose alteraciones en el desarrollo y función cerebrales. Si no se evitan las proteínas que contienen fenilalanina, la fenilcetonuria puede llevar a que se presente retraso mental hacia el fin del primer año de vida. En niños mayores se pueden desarrollar trastornos en el movimiento e hiperactividad, así como otro tipo de enfermedades y trastornos mentales asociados a la discapacidad adquirida.

El pronóstico de la fenilcetonuria ha mejorado mucho con la introducción del cribado, la dieta, los controles clínico-bioquímico-nutricionales y el seguimiento neuropsicológico.


*Fuente: http://www.guiametabolica.org/ecm/fenilcetonuria-pkuEste enlace se abrirá en una ventana nueva / "Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias": P. Sanjurjo Crespo y A. Baldellou Vázquez, 2014