Aula de Pacientes

Este tipo de enfermedades se produce a causa de un error enzimático en el metabolismo de alguno de los aminoácidos presentes en las proteínas. Las enzimas son proteínas que participan en el proceso de conversión y degradación de los aminoácidos. Cuando un enzima no está presente en el organismo o no es capaz de desarrollar su función el resultado es la acumulación de ciertas sustancias que resultan perjudiciales e incluso tóxicas para el cuerpo. Para que una enfermedad de este grupo se manifieste, ambos progenitores deben ser portadores de la misma, es decir, son enfermedades hereditarias de carácter recesivo.