Dia Mundial de las Enfermedades Raras
Dia Mundial de las Enfermedades Raras
ORIGEN
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra cada año el último día de febrero. Nació en 2008 impulsado por EURORDIS (Rare Diseases Europe) junto con alianzas nacionales de pacientes, eligiendo deliberadamente una fecha "singular": en los años bisiestos coincide con el 29 de febrero, el día menos frecuente del calendario. En 2026, al ser un año no bisiesto, se conmemora el 28 de febrero.
En la campaña de 2026, el mensaje pone el acento en la equidad y en la representación: que las personas que conviven con una enfermedad rara, y quienes las acompañan, tengan una voz real en las decisiones que afectan a su vida y a su atención.
QUÉ SON LAS ENFERMEDADES RARAS Y POR QUÉ IMPORTAN
Cuando se habla de "enfermedades raras" es importante aclarar un malentendido frecuente: raras no significa inexistentes. En la Unión Europea se consideran raras las enfermedades que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.
Además, no se trata de una sola enfermedad, sino de miles de condiciones distintas, muchas de ellas complejas, crónicas y con afectación de varios órganos. La Organización Mundial de la Salud ha reconocido recientemente las enfermedades raras como una prioridad de salud mundial, señalando que existen más de 7.000 y que más de 300 millones de personas conviven con alguna de ellas en todo el mundo.
SÍNTOMAS Y SEÑALES QUE PUEDEN HACER SOSPECHAR UNA ENFERMEDAD RARA
No hay un "síntoma único" que identifique a todas las enfermedades raras. Precisamente por esa diversidad, lo que suele llamar la atención es la combinación de problemas que no encajan del todo con diagnósticos habituales, o que no evolucionan como se espera.
En la práctica, pueden manifestarse desde la infancia o en la edad adulta. En algunos casos predominan dificultades en el desarrollo, problemas neurológicos, respiratorios, digestivos o del metabolismo; en otros, alteraciones musculoesqueléticas, cardiovasculares, sensoriales o inmunológicas. A veces la pista es una evolución poco habitual, la presencia de síntomas en varios sistemas a la vez, o antecedentes familiares que orientan a una causa genética. La OMS subraya que con frecuencia son enfermedades complejas y multisistémicas, y que pueden asociarse a discapacidad y complicaciones relevantes si no se identifican y atienden a tiempo.
DIAGNÓSTICO: POR QUÉ PUEDE SER DIFÍCIL Y QUÉ ESTÁ CAMBIANDO EN CASTILLA Y LEÓN
El diagnóstico de una enfermedad rara no suele ser inmediato. Requiere sospecha clínica, una valoración cuidadosa y, con frecuencia, la participación de equipos de distintas especialidades. En Castilla y León, el PIerCYL (Plan Integral de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico) impulsa un modelo coordinado para garantizar acceso en tiempo y forma, con equidad, y con una mirada integral que incluye también necesidades sociosanitarias, educativas y laborales.
Un elemento clave hoy es el diagnóstico genético. En el despliegue de la red asistencial en Castilla y León se articulan Nodos Asistenciales de Referencia en hospitales de Burgos, León, Salamanca y Valladolid, conectados para facilitar el acceso a capacidades avanzadas, como la secuenciación genómica. En el ámbito pediátrico destaca la Unidad de Referencia de Diagnóstico (DiERCyL) en Salamanca, con actividad sostenida desde 2018.
Además, se está incorporando apoyo tecnológico para analizar grandes volúmenes de datos genéticos y acortar tiempos diagnósticos en determinados casos, algo especialmente relevante cuando una familia lleva años buscando una explicación.
TRATAMIENTO Y ATENCIÓN: OBJETIVOS REALISTAS Y ACOMPAÑAMIENTO A LARGO PLAZO
En enfermedades raras, el tratamiento no siempre significa "curar", y aquí conviene ser muy claros: en muchas de ellas el objetivo es mejorar la calidad de vida, prevenir complicaciones y acompañar a la persona y a su familia con un plan individualizado. Eso suele incluir seguimiento en unidades especializadas, coordinación entre profesionales, rehabilitación y terapias de soporte cuando se precisan, atención psicológica, orientación social y adaptación a necesidades educativas o laborales.
El enfoque que promueve el PIerCYL en Castilla y León es precisamente ese: atención integral y coordinada, reduciendo la carga que supone para las familias navegar solas por el sistema y favoreciendo un acceso equitativo a recursos.
¿CÓMO PUEDO PARTICIPAR?
Como ciudadanía, la participación empieza por lo más útil: informarse con fuentes fiables y ayudar a que el debate público se base en hechos. También puede traducirse en apoyar actividades locales de sensibilización (incluidas las impulsadas por asociaciones de pacientes), favorecer un lenguaje respetuoso que evite estigmas y, si se convive con síntomas persistentes o complejos, consultar en el centro de salud para valorar la situación y, si procede, la derivación a circuitos especializados.
En Castilla y León, además, es especialmente valioso conocer que existe una estrategia regional y una web específica con información, recursos y asociaciones, porque facilita orientarse y encontrar acompañamiento sin dar vueltas innecesarias: PIerCYL
Imagen en alta resolución. Este enlace se abrirá mediante lightbox, puede haber un cambio de contexto PierCyL Enfermedades Raras | Página principal