Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo que afecta principalmente al esqueleto, el corazón, los vasos sanguíneos y los ojos. El tejido conectivo actúa como una especie de ¿andamiaje¿ que da soporte y forma al cuerpo, por lo que sus alteraciones pueden provocar síntomas en distintas partes del organismo. Es una enfermedad poco frecuente y de evolución variable. Algunas personas presentan signos leves, mientras que otras pueden desarrollar complicaciones graves, sobre todo a nivel cardiovascular. El diagnóstico precoz y el seguimiento médico especializado son clave para mejorar la calidad y esperanza de vida.
Síndrome de Marfan
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- tejido conectivo
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Causas
La enfermedad está causada por una mutación en el gen FBN1, responsable de la producción de fibrilina-1, una proteína clave del tejido conectivo.
El síndrome de Marfan se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que basta con heredar una copia del gen alterado de uno de los progenitores para desarrollar la enfermedad. Sin embargo, en aproximadamente 1 de cada 4 casos, la mutación aparece por primera vez en la persona afectada (mutación "de novo").
Síntomas
El síndrome de Marfan puede afectar a diferentes sistemas del cuerpo. Sus principales manifestaciones incluyen:
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Sistema esquelético: estatura alta, extremidades largas y delgadas, escoliosis, deformaciones en el tórax (pectus excavatum o carinatum), hiperlaxitud articular.
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Sistema cardiovascular: dilatación de la aorta, que puede llevar a aneurismas o disección aórtica si no se controla; prolapso de válvula mitral.
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Ojos: subluxación del cristalino (desplazamiento del lente ocular), miopía severa, mayor riesgo de desprendimiento de retina.
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Pulmones: mayor predisposición a neumotórax espontáneo (colapso del pulmón).
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Sistema nervioso: posible aparición de dilatación de la duramadre (dilatación de las meninges en la base de la columna).
La gravedad y el momento de aparición de los síntomas puede variar mucho entre personas.
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en una evaluación clínica completa apoyada en pruebas específicas:
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Historia familiar y examen físico detallado.
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Ecocardiograma y resonancia magnética para valorar el tamaño de la aorta.
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Exploración oftalmológica.
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Estudio genético del gen FBN1, que permite confirmar el diagnóstico y estudiar a familiares.
Se aplican criterios diagnósticos internacionales (Ghent revisados), que combinan hallazgos clínicos y genéticos.
Tratamiento
El síndrome de Marfan no tiene cura, pero existen tratamientos eficaces para prevenir complicaciones:
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Seguimiento cardiológico regular, con control de la presión arterial y del tamaño de la aorta.
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Fármacos como betabloqueantes o antagonistas del receptor de angiotensina, para ralentizar el crecimiento de la aorta.
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Cirugía preventiva si la aorta alcanza un tamaño crítico, para evitar su rotura.
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Corrección quirúrgica o seguimiento de alteraciones esqueléticas y oftalmológicas.
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Actividad física controlada, evitando deportes de contacto o esfuerzo intenso.
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Apoyo psicológico y asesoramiento genético.
El manejo debe ser multidisciplinar, con coordinación entre cardiología, genética, traumatología, oftalmología y rehabilitación.
Cuidados
El acompañamiento integral es esencial para las personas con síndrome de Marfan. La detección temprana, el acceso a un equipo especializado y la implicación activa del paciente y su familia mejoran los resultados a largo plazo.
Es importante seguir las revisiones médicas periódicas y mantener un estilo de vida saludable. También pueden ser necesarias adaptaciones escolares o laborales, según las limitaciones físicas de cada persona, así como informar al entorno sobre las precauciones necesarias (evitar esfuerzos intensos, controlar la presión arterial, etc.).
Las asociaciones de pacientes ofrecen apoyo emocional, información fiable y espacios de encuentro. En Castilla y León, se puede acceder al directorio oficial de asociaciones de pacientes y familiares, donde se incluyen recursos para enfermedades raras como esta: Directorio de asociaciones de enfermedades raras
El diagnóstico precoz y el seguimiento especializado son fundamentales en el síndrome de Marfan. Es esencial acudir a todas las revisiones, especialmente las cardiológicas, ya que controlar el tamaño de la aorta y la tensión arterial puede prevenir complicaciones graves. Se recomienda evitar deportes de contacto o esfuerzos físicos intensos, y mantener una vida activa adaptada. Contar con apoyo emocional, asesoramiento genético y una red de recursos fiables ayuda a afrontar el día a día con mayor tranquilidad. Gracias a los avances médicos y al seguimiento adecuado, muchas personas con síndrome de Marfan pueden llevar una vida larga y satisfactoria.