Escuela de pacientes

La causa más frecuente son cambios (mutaciones) en el gen SCN1A, que codifica un canal de sodio neuronal. En muchos casos la variante es de novo (no heredada), aunque también puede haber herencia familiar. Existen otros genes menos frecuentes implicados. La consejería genética puede orientar a la familia sobre riesgos y opciones.

• Crisis convulsivas prolongadas o repetidas en el primer año de vida, a menudo con fiebre.

• Sensibilidad a la temperatura (fiebre, calor, cambios bruscos) y a la sobrestimulación.

• Crisis que cambian con la edad (mioclonías, ausencias atípicas, crisis focales).

• Dificultades en el desarrollo (lenguaje, atención, aprendizaje), trastornos del sueño y de conducta.

• Riesgo de estatus epiléptico y mayor riesgo de muerte súbita en epilepsias.

Ante estas señales, consulta con tu pediatra.

Se basa en:

• Clínica y evolución (inicio en lactantes, crisis relacionadas con fiebre/temperatura, tipos de crisis).

• Estudio genético (búsqueda de variantes en SCN1A y otros genes cuando proceda).

• Valoración por Neuropediatría y equipo multidisciplinar.

En Castilla y León, las enfermedades raras se coordinan en circuitos asistenciales y registros poblacionales para facilitar el seguimiento.

Tratamiento de mantenimiento (siempre individualizado):

• Fármacos antiepilépticos seleccionados por Neurología Pediátrica, evitando aquellos que puedan empeorar las crisis en Dravet (especialmente algunos que actúan como bloqueadores de canales de sodio).

• Terapias no farmacológicas: dieta cetogénica en centros con experiencia y, en casos seleccionados, estimulación del nervio vago.

• Rehabilitación y apoyos: fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional, apoyo educativo y adaptación escolar.

• Salud mental y bienestar familiar: programas de respiro, grupos de apoyo, coordinación con trabajo social.

Plan de emergencia (medicación de rescate):

• Medicación de rescate por vía bucal/intranasal o rectal según prescripción, para crisis prolongadas.

• Plan ante la fiebre: antitérmicos según pauta y vigilancia estrecha; tener siempre a mano la medicación de rescate y conocer su uso.

• Temperatura: evitar sobrecalentamiento, baños muy calientes y cambios bruscos.

• Sueño: mantener horarios regulares y buena higiene del sueño.

• Seguridad: supervisión en agua (baños/piscinas) y en actividades con riesgo de caída.

• Vacunación: seguir el calendario oficial; comentar con Pediatría medidas para prevenir fiebre asociada.

• Medicaciones a evitar: consultar siempre antes de iniciar o retirar fármacos; en Dravet se suelen evitar los bloqueadores de canales de sodio por riesgo de empeorar las crisis.