Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)
Enfermedad genética hereditaria que puede provocar manchas en la piel y neurofibromas, y que requiere seguimiento médico a lo largo de la vida.
Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)
- raras
- neurofibromas
- manchas
Formas clínicas
La NF1 es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante que forma parte de las "facomatosis" (grupo de trastornos neurocutáneos). Puede manifestarse con manchas "café con leche", pecas en axilas o ingle, neurofibromas en la piel o más profundos (a veces "plexiformes"), nódulos de Lisch en el iris y, en algunos casos, alteraciones óseas (como escoliosis) o dificultades de aprendizaje. La expresividad es muy variable: dentro de una misma familia puede haber personas con signos leves y otras con afectación mayor.
Causas
Está causada por cambios (mutaciones) en el gen NF1, que actúa como gen supresor de tumores. Estas mutaciones favorecen la aparición de distintos tipos de tumores generalmente benignos relacionados con los nervios y la piel. Aproximadamente la mitad de los casos se heredan y la otra mitad se deben a mutaciones "de novo" (aparecen por primera vez en la familia).
Síntomas
Los signos más frecuentes aparecen en la infancia y suelen incluir:
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Manchas "café con leche" (suele observarse un número elevado).
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Pecas en zonas típicas (axilas/ingles).
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Neurofibromas cutáneos (pequeños bultos blandos en la piel) y, con menor frecuencia, neurofibromas plexiformes (más profundos).
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Nódulos de Lisch (pequeños puntos en el iris que detecta el oftalmólogo).
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Posibles dificultades de aprendizaje o de atención; en algunos niños puede requerir apoyos escolares.
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Otros problemas menos frecuentes: alteraciones óseas (p. ej., escoliosis), tensión arterial elevada o tumores en el nervio óptico (glioma óptico). No todas las personas presentan todas estas manifestaciones.
Diagnóstico
El diagnóstico es clínico (por criterios establecidos internacionalmente a partir de signos y exploraciones) y puede confirmarse con estudio genético del gen NF1. Suele intervenir un equipo multidisciplinar (Pediatría/Medicina de Familia, Dermatología, Oftalmología, Neurología, Genética…). En Castilla y León, la NF1 está recogida en el Registro Poblacional de Enfermedades Raras (RERCyL) y utiliza codificación CIE-10 Q85.01 / ORPHA:636, lo que facilita la notificación y el seguimiento dentro del Plan Integral de Enfermedades Raras de CyL (PIERCyL).
Cuidados y apoyo
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Revisiones periódicas: la mayoría de controles son clínicos (piel, visión, crecimiento y desarrollo), añadiendo pruebas según necesidad.
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Escuela y aprendizaje: es útil comentar con el centro educativo posibles adaptaciones o apoyos si aparecen dificultades de atención o de aprendizaje.
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Vida activa y bienestar: ejercicio adaptado, alimentación saludable y sueño adecuado contribuyen al bienestar general.
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Recursos en Castilla y León: las personas con NF1 pueden beneficiarse de la organización en red del PIERCyL (nodos asistenciales y equipos multidisciplinares) y del RERCyL, que integra la información para mejorar la atención y la equidad en la Comunidad. Puedes encontrar la puerta de entrada desde el Portal de Salud de Castilla y León.
Recomendaciones
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Consulta ante dudas: si observas nuevas lesiones en la piel, cambios de tamaño/consistencia de un bulto, dolor persistente o cambios en la visión, coméntalo con tu profesional sanitario.
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Plan de seguimiento: sigue el calendario de revisiones que te propongan; el control regular ayuda a prevenir y detectar complicaciones a tiempo.
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Apoyo familiar y social: compartir información fiable y buscar apoyo en asociaciones puede ayudar a afrontar mejor el diagnóstico. En CyL, infórmate a través de los canales oficiales del Portal de Salud y recursos del PIERCyL.