Fibrosis quística
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética crónica y hereditaria que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo, aunque puede repercutir en otros órganos. Se produce por una alteración en el gen CFTR, que causa un mal funcionamiento de una proteína encargada de regular el paso de sal y agua en las células. Esto provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en órganos como los pulmones y el páncreas, favoreciendo infecciones respiratorias, problemas digestivos y desnutrición. Es una enfermedad grave, pero en las últimas décadas han mejorado notablemente el diagnóstico, el tratamiento y la esperanza de vida gracias a los avances en la medicina personalizada y el abordaje multidisciplinar.
Fibrosis quística
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Formas clínicas
Aunque la fibrosis quística es una sola enfermedad, puede manifestarse de manera diferente en cada persona, incluso entre miembros de una misma familia. Esto depende del tipo de mutaciones genéticas y de otros factores individuales. En general, se distinguen:
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Forma clásica o típica: Con afectación pulmonar crónica, insuficiencia pancreática y elevación del cloruro en el sudor.
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Formas atípicas o leves: Con síntomas respiratorios o digestivos más leves, aparición tardía y mayor función del gen CFTR residual.
También puede haber formas monosintomáticas, con afectación solo del aparato genital, digestivo o respiratorio.
Causas
La fibrosis quística es causada por mutaciones en el gen CFTR, localizado en el cromosoma 7. Se transmite de forma autosómica recesiva, es decir, ambos padres deben ser portadores de la mutación para que su hijo pueda desarrollar la enfermedad. Si ambos son portadores:
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El riesgo de que el hijo tenga FQ es del 25 %.
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Hay un 50 % de probabilidad de que sea portador.
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Un 25 % de probabilidad de que no herede ninguna mutación.
Es la enfermedad genética grave más frecuente en la población caucásica.
Síntomas
Los síntomas pueden variar, pero suelen incluir:
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Tos persistente con mucosidad espesa.
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Infecciones respiratorias frecuentes, como bronquitis o neumonías.
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Dificultad para respirar o sibilancias (pitidos).
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Dificultades digestivas, como mala absorción de grasas y proteínas, deposiciones voluminosas y malolientes.
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Desnutrición y retraso en el crecimiento, pese a una alimentación adecuada.
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Sudor salado (elevada concentración de sal en la piel).
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En hombres, infertilidad por ausencia de conductos deferentes.
Los síntomas suelen aparecer en la infancia, aunque algunas formas leves pueden manifestarse en la edad adulta.
Diagnóstico
El diagnóstico suele realizarse en la infancia o incluso al nacimiento, gracias a las pruebas de cribado neonatal. Las pruebas más habituales son:
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Test del sudor: Mide la cantidad de cloruro en el sudor. Es la prueba de referencia.
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Estudio genético del gen CFTR: Confirma el diagnóstico y permite conocer el tipo de mutación.
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Pruebas de función pulmonar y digestiva.
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Evaluación nutricional y pruebas microbiológicas para identificar bacterias pulmonares.
En España, la Fibrosis Quística forma parte del cribado neonatal obligatorio. Forma parte de la cartera común de servicios del Sistema Nacional de Salud, según el Real Decreto 1030/2006 y sus actualizaciones.
¿Qué implica esto?
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Todos los recién nacidos en Castilla y León (y en el resto de España) se someten de forma sistemática a una prueba de detección precoz, también conocida como "prueba del talón", que se realiza entre las primeras 48 y 72 horas de vida.
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Esta prueba analiza una pequeña muestra de sangre para detectar varias enfermedades congénitas, incluida la fibrosis quística.
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Si el resultado es sospechoso, se realiza una confirmación diagnóstica, habitualmente con un test del sudor y un estudio genético.
¿Por qué es importante?
Porque el diagnóstico precoz permite iniciar el tratamiento antes de que aparezcan complicaciones, mejorando el crecimiento, la función pulmonar y la calidad de vida del bebé desde los primeros meses.
Cuidados y apoyo
La vida con fibrosis quística implica un cuidado diario constante. El acompañamiento desde equipos especializados es fundamental:
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Unidades hospitalarias multidisciplinares, con neumólogos, digestivos, fisioterapeutas, nutricionistas, psicólogos y trabajadores sociales.
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Educación terapéutica, tanto para el paciente como para la familia, desde edades tempranas.
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Atención psicológica, para abordar el impacto emocional, especialmente en la adolescencia o en fases avanzadas.
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Soporte social, para facilitar la escolarización, el acceso a tratamientos y el desarrollo de una vida activa.
Las asociaciones de pacientes desempeñan un papel clave en el acompañamiento emocional, la información y la defensa de derechos. En Castilla y León, puedes consultar las asociaciones relacionadas con enfermedades raras a través del siguiente directorio oficial:
Directorio de asociaciones de pacientes y familiares – Enfermedades raras
Estas asociaciones ofrecen orientación, recursos, talleres, apoyo entre iguales y conexión con redes nacionales e internacionales.
Recomendaciones
Las personas con fibrosis quística deben seguir el tratamiento con constancia, asistir a las revisiones médicas y realizar la fisioterapia respiratoria diaria. Es fundamental mantener una alimentación adecuada y una hidratación correcta, así como realizar actividad física adaptada. Evitar el contacto con personas con infecciones respiratorias y seguir las pautas de prevención es clave para reducir los ingresos hospitalarios. También es importante el apoyo emocional y familiar, ya que convivir con una enfermedad crónica requiere acompañamiento, información clara y cuidados compartidos. Gracias a los avances científicos, hoy muchas personas con fibrosis quística alcanzan la vida adulta con una buena calidad de vida.