Escuela de pacientes

Es una enfermedad del metabolismo proteico que se produce a causa de un error enzimático en el metabolismo de alguno de los aminoácidos presentes en las proteínas. Las enzimas son proteínas que participan en el proceso de conversión y degradación de los aminoácidos. Cuando un enzima no está presente en el organismo o no es capaz de desarrollar su función el resultado es la acumulación de ciertas sustancias que resultan perjudiciales e incluso tóxicas para el cuerpo. Para que una enfermedad de este grupo se manifieste, ambos progenitores deben ser portadores de la misma, es decir, son enfermedades hereditarias de carácter recesivo.

Es una enfermedad poco común por la cual el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido esencial llamado fenilalanina. La fenilalanina es un aminoácido esencial que nuestro organismo no es capaz de sintetizar y lo obtiene única y exclusivamente de la dieta a partir de aquello alimentos que contienen proteínas. Su incidencia entre los recién nacidos es de 1 entre 15.000, siendo algo más frecuente en la región del Mediterráneo donde la frecuencia es de 1/12.000.

La fenilcetonuria (PKU de las siglas en inglés Phenylketonuria) consiste en que la persona afectada carece total o parcialmente de una enzima hepática denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para metabolizar la fenilalanina. Sin esta enzima, se produce una acumulación en el cuerpo de altos niveles de fenilalanina y otras sustancias dañinas para el sistema nervioso central produciéndose alteraciones en el desarrollo y función cerebrales. Si no se evitan las proteínas que contienen fenilalanina, la fenilcetonuria puede llevar a que se presente retraso mental hacia el fin del primer año de vida. En niños mayores se pueden desarrollar trastornos en el movimiento e hiperactividad, así como otro tipo de enfermedades y trastornos mentales asociados a la discapacidad adquirida.