Distrofia muscular de Duchenne

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La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética, progresiva y grave, que afecta principalmente a los niños varones y se caracteriza por la debilidad y degeneración progresiva de los músculos.

Causas

Está causada por la ausencia de distrofina, una proteína esencial para el funcionamiento y la estabilidad del músculo. Sin esta proteína, las fibras musculares se dañan con facilidad y no se regeneran correctamente.
La DMD es la forma más común de distrofia muscular infantil y afecta aproximadamente a 1 de cada 3.500-5.000 niños nacidos varones. Aunque actualmente no tiene cura, el tratamiento precoz y multidisciplinar puede mejorar significativamente la calidad y esperanza de vida.

La DMD es una enfermedad ligada al cromosoma X. Esto significa que:

  • Afecta casi exclusivamente a niños varones.

  • Las mujeres portadoras del gen alterado suelen no presentar síntomas o tener síntomas leves.

  • Se produce por una mutación en el gen DMD, que impide la producción de distrofina.

En algunos casos, la mutación es heredada; en otros, aparece de forma espontánea.

Tipos

Existen diferentes formas de distrofias musculares, pero la Duchenne se distingue por su inicio precoz (entre los 2 y 5 años) y su rápida progresión.
También existe una forma relacionada, la distrofia muscular de Becker, que es menos grave y progresa más lentamente, debido a una producción parcial de distrofina.

Síntomas

Los primeros síntomas suelen aparecer entre los 2 y los 5 años de edad. Entre los más comunes están:

  • Retraso en el desarrollo motor: dificultad para correr, saltar o subir escaleras.

  • Marcha inestable o caída frecuente.

  • Aumento del tamaño de las pantorrillas (seudohipertrofia).

  • Dificultad para levantarse del suelo, utilizando las manos para apoyarse en las piernas (signo de Gowers).

  • Pérdida progresiva de fuerza muscular, primero en las extremidades inferiores, luego en las superiores.

  • A partir de la adolescencia, pueden aparecer problemas respiratorios y cardíacos.

Con el tiempo, la mayoría de los niños requieren silla de ruedas antes de la adolescencia, y pueden desarrollar complicaciones respiratorias y cardíacas.

Diagnóstico

El diagnóstico puede sospecharse clínicamente y se confirma con:

  • Análisis de sangre que muestra niveles elevados de CPK (creatina fosfoquinasa), una enzima que se libera cuando los músculos están dañados.

  • Estudio genético del gen DMD, que identifica la mutación responsable.

  • En algunos casos, se realiza una biopsia muscular, aunque hoy día suele evitarse si el diagnóstico genético es concluyente.

  • Evaluación cardiológica y respiratoria, ya que pueden existir alteraciones incluso antes de que aparezcan síntomas evidentes.

Tratamiento

No existe cura, pero los tratamientos actuales permiten retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida:

  • Corticoides orales (como deflazacort o prednisona), que ayudan a preservar la fuerza muscular durante más tiempo.

  • Fisioterapia diaria y ortesis, para mantener la movilidad y prevenir contracturas.

  • Rehabilitación respiratoria y uso de dispositivos de asistencia cuando es necesario.

  • Evaluación y tratamiento cardiológico precoz, con medicamentos que protejan la función del corazón.

  • Nuevas terapias génicas o moleculares, como la terapia de salto de exón (exon skipping) en casos con mutaciones específicas.

  • Atención psicológica, educativa y social.

El tratamiento debe ser personalizado y coordinado por un equipo multidisciplinar (neurología, rehabilitación, neumología, cardiología, psicología, trabajo social, enfermería especializada…).

Cuidados y apoyo

La DMD afecta tanto al niño como a su entorno familiar, por lo que el apoyo debe ser integral y continuo:

  • Educación sanitaria y emocional a la familia.

  • Apoyo escolar, con adaptaciones según las necesidades físicas y cognitivas del niño.

  • Coordinación entre profesionales sanitarios, educativos y sociales.

  • Acceso a ayudas técnicas (sillas de ruedas, grúas, camas articuladas…).

  • Apoyo psicológico, tanto para el paciente como para sus cuidadores.

Las asociaciones de pacientes desempeñan un papel clave en el acompañamiento emocional, la información y la defensa de derechos. En Castilla y León, puedes consultar las asociaciones relacionadas con enfermedades raras, como la distrofia muscular de Duchenne, a través del siguiente directorio oficial:

Directorio de asociaciones de pacientes y familiares – Enfermedades raras

Estas asociaciones ofrecen orientación, recursos, talleres, apoyo entre iguales y conexión con redes nacionales e internacionales.

Recomendaciones

Ante cualquier retraso en el desarrollo motor o debilidad muscular en un niño, es fundamental consultar con el pediatra para una valoración precoz. El diagnóstico temprano y el inicio rápido del tratamiento especializado pueden mejorar considerablemente la evolución. Es importante seguir las pautas de ejercicio, fisioterapia y tratamiento farmacológico indicadas, así como asistir regularmente a los controles neurológicos, respiratorios y cardíacos. La implicación familiar, el acceso a recursos escolares adaptados y el acompañamiento emocional son esenciales para mantener el bienestar y la participación activa del niño en su entorno. Aunque la DMD es una enfermedad compleja, cada vez hay más avances científicos y sociales que permiten mejorar la esperanza y calidad de vida de quienes la padecen.