Las personas que padecen homocistinuria carecen de enzimas que el cuerpo necesita para deshacerse apropiadamente del aminoácido metionina. En la forma más común del trastorno, existe una deficiencia de la enzima cistationina beta-sintasa y el cuerpo no puede metabolizar apropiadamente la metionina y la homocisteína. Como consecuencia se observa el exceso de homocisteína en orina y sangre.

Los recién nacidos no suelen presentar sintomatología, pero si aparece, los síntomas son vagos y suelen producirse retrasos leves en el desarrollo o crecimiento. El incremento de problemas visuales puede permitir el diagnóstico de la enfermedad al observarse durante la evaluación del niño el desplazamiento del cristalino y/o que este padece miopía.

Puede reconocerse algún grado de retraso mental, aunque algunas personas con esta enfermedad tienen un coeficiente intelectual normal. Cuando el retraso mental está presente, generalmente es progresivo si no se trata y puede llegar a producirse una enfermedad psiquiátrica.

Las complicaciones más graves de la homocistinuria pueden ser la formación de coágulos de sangre, que puede derivar en apoplejía , ataque cardiaco o hipertensión grave.

La homocistinuria afecta a aproximadamente a 1 de cada 200.000 personas, siendo más frecuente en Irlanda y Nueva Gales del Sur (Australia).


Fuente:"Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias": P. Sanjurjo Crespo y A. Baldellou Vázquez, 2014