El Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas en Castilla y León es un programa de cribado poblacional cuya finalidad es la detección precoz de alteraciones metabólicas y genéticas mediante la determinación de diversos parámetros en muestras de sangre procedente del talón del recién nacido tomadas entre las 48 y 72 horas de vida, con el objetivo de disminuir la incidencia de deficiencias físicas y psíquicas.

Nuestra comunidad autónoma ha incluido en la cartera de servicios todas las pruebas contempladas en la Orden SSI/2065/2014, de 31 de octubre, por la que se modifican los anexos I, II y III del Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre, por el que se establece la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud y el procedimiento para su actualización. Las enfermedades que forman parte del programa poblacional de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas de la cartera común básica de servicios asistenciales en Castilla y León son las siguientes:

  • Hipotiroidismo congénito.
  • Fenilcetonuria.
  • Fibrosis quística.
  • Hiperplasia suprerrenal congénita.
  • Anemia falciforme.
  • Deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media.
  • Deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga.
  • Acidemia glutárica tipo 1.

Como consecuencia de ello, se ha procedido a la actualización del documento de proceso en el que se recoge el Programa de Enfermedades Congénitas del Recién Nacido en Castilla y León (edición 2).

La FUNDACIÓN DE HEMOTERAPIA Y HEMODONACIÓN DE CASTILLA Y LEÓN es el laboratorio designado por la Dirección General de Salud Pública, organismo responsable del programa de Cribado neonatal en Castilla y León, para la realización de las pruebas diagnósticas y facilitar a las familias los resultados de las mismas.

Por otra parte, con fecha 28 de mayo de 2018 ha sido firmada de manera conjunta por los Directores generales de Salud Pública y Asistencia Sanitaria la instrucción por la que se organizan las Unidades de referencia del Programa y que se puede consultar en los ficheros disponibles.