El Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas en Castilla y León es un programa de cribado poblacional cuya finalidad es la detección precoz de alteraciones metabólicas y genéticas mediante la determinación de diversos parámetros en muestras de sangre procedente del talón del recién nacido tomadas entre las 48 y 72 horas de vida, con el objetivo de disminuir la incidencia de deficiencias físicas y psíquicas.

Nuestra comunidad autónoma tiene incluida en la cartera de servicios todas las pruebas contempladas en la Orden SSI/2065/2014, de 31 de octubre, por la que se modifican los anexos I, II y III del Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre, por el que se establece la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud y el procedimiento para su actualización. Las enfermedades que forman parte del programa poblacional de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas de la cartera común básica de servicios asistenciales en Castilla y León son las siguientes:

  • Hipotiroidismo congénito.
  • Fenilcetonuria.
  • Fibrosis quística.
  • Hiperplasia suprerrenal congénita.
  • Anemia falciforme.
  • Acidemia glutárica tipo I.
  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD).
  • Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD).
  • Déficit de biotinidasa.
  • Enfermedad de la orina con olor de jarabe de arce (MSUD).
  • Homocistinuria.
  • Acidemia isovalérica (IVA).

El documento en el que se recoge el Programa de Enfermedades Congénitas del Recién Nacido en Castilla y León es la FICHA DE PROCESO (edición 4).

El Programa cuenta con un PROTOCOLO DE TOMA DE MUESTRAS (edición 1) que tiene como finalidad clarificar y unificar los criterios para la realización de la toma de muestra en aquellos centros sanitarios, en Castilla y León, en los que se realiza la extracción de sangre de la prueba del talón.

Asimismo, se ha dispuesto mediante la Instrucción Conjunta de la Directora General de Salud Pública y el Director General de Planificación y Asistencia Sanitaria, de 22 de abril de 2021, la regulación del envio de muestras desde los centros de Atención Primaria al Centro de Hemoterapia y Hemodonación de Castilla y León.

La Fundación de Hemoterapia y Hemodonación de Castilla y León es el laboratorio designado por la Dirección General de Salud Pública, organismo responsable del Programa de cribado neonatal en Castilla y León, para la realización de las pruebas diagnósticas y facilitar a las familias los resultados de las mismas.

Por otra parte, con fecha 28 de mayo de 2018 fue firmada de manera conjunta por los Directores Generales de Salud Pública y Asistencia Sanitaria la Instrucción por la que se organizan las Unidades de Referencia del Programa y que se puede consultar en los ficheros disponibles. Esta Instrucción ha sido recientemente modificada con el objetivo de proceder a la designación de la Unidad de Referencia que realizará la confirmación del déficit de biotinidasa.