CRITERIOS INCLUSIÓN CANCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO

UN CASO INDEPENDIENTEMENTE DE LA HISTORIA FAMILIAR

A. Cáncer de mama (CM) y cáncer de ovario (CO) epitelial no mucinoso de alto grado sincrónico o metacrónico (o trompa de Falopio o peritoneal primario).

B. CM ≤ 35 años (o CM ≤ 40 años y familia no informativa †).

C. CM bilateral (el primero diagnosticado ≤ 40 años).

D. CM triple negativo ≤50 años.

E. CO epitelial no mucinoso de alto grado (o trompa de Falopio o peritoneal primario).


DOS FAMILIARES DE PRIMER GRADO‡ CON ALGUNA DE ESTAS COMBINACIONES:

F. CM bilateral + otro caso de CM<50 años.

G. CM en varón.

H. CM + CO epitelial no mucinoso de alto grado (o trompa de Falopio o peritoneal primario).

I. 2 casos de CM diagnosticados <50 años.

TRES O MÁS FAMILIARES DIRECTOS (‡) CON CM Y/O CO

J. ≥3 CM +/- CO epitelial no mucinoso de alto grado (o trompa de Falopio o peritoneal primario).

OTROS CASOS

K. Consultar con la UCG.

L. Sujetos, sanos o no, pertenecientes a familias con mutación conocida en la familia.


† Menos de 2 mujeres que hayan vivido hasta los 45 años o más en cada rama familiar.

‡ En la misma rama familiar (uno familiar de primer grado de los otros 2).







CRITERIOS INCLUSIÓN CANCER COLORRECTAL

POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR (PAF):

A. Persona con antecedentes familiares de Polipomatosis Adenomatosa.

B. Presencia de más de 100 pólipos en la misma persona, independientemente de su historia familiar.

CÁNCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPÓSICO (CCHNP) O SINDROME DE LYNCH (SL).

C. Se remitirá a la UCG para valoración de Síndrome de Lynch (SL) con déficit de expresión de alguna proteína del sistema de reparación del ADN: MLH1, MSH2, MSH6 o PMS2, en su cáncer colorrectal analizado mediante inmunohistoquímica (IHQ). Si éste hubiera fallecido, serían enviados a la UCG sus familiares de primer grado El estudio de IHQ de proteínas reparadoras se solicitará al Servicio de Anatomía Patológica correspondiente:

1. De forma universal, siempre en todo cáncer colorrectal incidente diagnosticado antes de los 70 años de edad.

2. En cáncer colorrectal incidente diagnosticado después de los 70 años de edad, solamente si se cumple alguno de los criterios de Bethesda siguientes:

A. Presencia de CCR sincrónico o metacrónico con otros tumores asociados al SL†, independientemente de la edad.

B. Paciente con CCR y un familiar de primer grado con un tumor relacionado con SL†, diagnosticado antes de los 50 años.

C. Paciente con CCR y dos o más familiares de primer o segundo grado con un tumor relacionado con SL†, independientemente de la edad.

† Tumores relacionados con SL: colorrectal, endometrial, gástrico, ovárico, pancreático, ureteral, de pelvis renal, de vía biliar, cerebral (de estirpe glial como en el síndrome de Turcot), adenomas de glándulas sebáceas y queratoacantomas como en el síndrome de Muir-Torre, y carcinomas de intestino delgado.

POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR ATENUADA (PAF):

D. Presencia de más de 10 pólipos adenomatosos en la misma persona, independientemente de su historia familiar.

E. Pacientes con adenomas colorrectales antes de los 40-45 años

OTROS (A CONSULTAR PREVIAMENTE CON LA UCGC)

F. Otros casos (a valorar por la UCGC)

H. Personas (sanas o no) pertenecientes a familias con mutación conocida en la familia.