Institución

• El Consejo de Gobierno de la Junta de Castilla y León ha aprobado hoy el presupuesto destinado a la realización de los análisis clínicos y de las determinaciones genéticas necesarias para el mantenimiento de esta prestación asistencial preventiva del Sistema Regional de Salud, referida a una enfermedad hereditaria que se vincula al riesgo de sufrir episodios coronarios graves antes de los 50 años y cuya incidencia se estima superior a las 4.500 personas en la Comunidad, de las que el 70% desconocen que padecen la hipercolesterolemia familiar

La Junta de Castilla y León destina 345.000 euros en 2011 a la realización de las determinaciones genéticas precisas para el desarrollo del Programa autonómico de detección precoz de la hipercolesterolemia familiar, más concretamente a los análisis clínicos que se prevé que sean necesarios para el mantenimiento de esta acción asistencial preventiva a lo largo del presente ejercicio.

Esta cantidad mantiene la inversión de años anteriores, si bien el descenso en el precio unitario en cada uno de los dos tipos de analíticas necesarias, cifrado en una media del 5% respecto a contratos anteriores, permite disponer de un número mayor de análisis clínicos y de determinaciones genéticas, hasta alcanzar las 900 anuales.

El Programa autonómico de detección precoz de la hipercolesterolemia familiar, iniciado en 2008 por la Consejería de Sanidad de forma pionera a nivel mundial, está dirigido a una población que se estima superior a las 4.500 afectados en la Comunidad, lo que supone aproximadamente un caso por cada 500 habitantes.

Esta acción se enmarca en las actuaciones preventivas y de detección precoz de base génica que la Junta de Castilla y León desarrolla, con programas referidos a cánceres de base hereditaria ginecológicos (mama y ovario) y colorrectal o de detección de enfermedades de base congénita en recién nacidos, la llamada "prueba del talón" disponible en todos los hospitales de la región.

La hipercolesterolemia familiar es una patología hereditaria que se expresa desde la infancia, cuya transmisión puede llegar al 50% de los miembros de una familia afectada y que está asociada a un elevado riesgo de sufrir enfermedades cardiovasculares prematuras: alrededor de la mitad de los hombres y del 20% de las mujeres que sufren hipercolesterolemia familiar sin tratamientos dietéticos y/o farmacológicos pueden sufrir un episodio coronario grave antes de los 50 años.

Las estimaciones actuales sitúan en un 70% las personas que aún no han sido diagnosticadas, por lo que el objetivo de esta actuación asistencial preventiva es ir detectando, progresivamente, la afectación familiar a esta patología; para ello se utilizan técnicas de cribado genético en cascada de los familiares de primer grado respecto de un llamado "caso índice", identificado genéticamente tras haber sido inicialmente diagnosticado clínicamente.

Esta valoración génica -para la que se utiliza los análisis clínicos y las determinaciones genéticas a las que se refieren el expediente hoy aprobado por el Consejo de Gobierno- facilita la identificación de los casos y de sus familiares, evitando así que exista en torno a un 30% de pacientes cuya clasificación sea errónea al haber utilizado únicamente criterios de valoración fenotípica.

Desde su pionera puesta en marcha en Castilla y León y una vez consolidada como prestación en el Sistema Regional de Salud, los datos acumulados más actuales, correspondientes a finales del pasado mes de julio, expresan que más de 900 personas han sido ya evaluadas por el Programa autonómico de detección precoz de la hipercolesterolemia familiar. Su reparto, según "casos índice" y familiares de primer grado, en cada una de las áreas de salud castellanas y leonesas, ha sido el siguiente: