Institución

• La Junta de Castilla y León ha completado la puesta en marcha de esta prestación preventiva que ha sido pionera en el conjunto de las comunidades autónomas españolas y que permite una valoración genética en cascada de los familiares de primer grado de un caso índice ya diagnosticado, de manera que es posible identificar los casos y los familiares susceptibles de padecer esta enfermedad que se estima que afecta a unas 5.000 personas en la Comunidad

• A lo largo del presente ejercicio se han realizado 237 estudios genéticos

El Programa de detección precoz de hipercolesterolemia familiar de Castilla y León ha realizado, a lo largo del presente año, 237 estudios genéticos sobre esta enfermedad hereditaria, cuya incidencia se estima que alcanza a una de entre 400/500 personas y cuya transmisión puede llegar al 50% de los miembros de una familia afectada.

Esta nueva prestación preventiva, puesta en marcha por la Junta de Castilla y León y que en el ámbito de la Atención Primaria ha sido pionera a nivel mundial, permite la valoración genética en cascada de los familiares de primer grado de un caso índice ya diagnosticado; de esta manera es posible identificar los casos y los familiares susceptibles de padecer la hipercolesterolemia familiar antes de que desarrollen enfermedades cardiovasculares, evitando errores en el diagnóstico al haber aplicado únicamente criterios de valoración fenotípicos.

Precisamente, la hipercolesterolemia familiar se expresa desde la infancia y se asocia a enfermedades cardiovasculares prematuras; alrededor del 50% de los varones que la padecen (lo que supone un riesgo hasta 100 veces mayor que en el resto de la población) y del 20% de las mujeres que sufren esta dolencia y se encuentran sin tratamiento podrían presentar un episodio coronario entorno a los 50 años de edad.

En Castilla y León, las estimaciones cifran en unas 5.000 personas las que podrían ser subsidiarias de participar en el Programa de detección precoz de la hipercolesterolemia familiar en Castilla y León , para cuya puesta en marcha la Consejería de Sanidad ha contado con la colaboración de la Fundación "Hipercolesterolemia familiar".

RESULTADOS EN LA COMUNIDAD

La identificación genética de la hipercolesterolemia familiar en la Comunidad ha supuesto una nueva prestación preventiva que la Junta de Castilla y León ofrece en el Sistema Regional de Salud, en la que el papel de los profesionales sanitarios es fundamental por cuanto implica al ámbito de Salud Pública y al de los servicios asistenciales, tanto de Atención Primaria como Especializada.

De los 237 estudios genéticos solicitados durante este primer año, 172 corresponden a casos índices, con una mediana de edad de 48 años y un ligero predominio de mujeres sobre hombres; de esos casos índices, en 81 el resultado ha sido positivo y 64 negativos, estando el resto aún en estudio.

En cuanto a la valoración genética en familiares de primer grado, se han analizado 65 personas, con 45 positivos y nueve negativos; la mediana de edad es de 37 años y medio y con práctica igualdad entre sexos.

En resumen, de los 237 estudios realizados 126 han sido positivos, 73 negativos y 38 están pendientes.

PROGRAMAS DE DETECCIÓN PRECOZ

La pionera iniciación en el conjunto nacional del Programa de detección precoz de la hipercolesterolemia familiar puesto en marcha en Castilla y León se enmarca en la labor preventiva desarrollada por la Junta y, más concretamente, en los consejos genéticos que se realizan para la prevención de cánceres hereditarios ginecológicos (mama y ovario) y colorrectal y de enfermedades congénitas.

La Consejería de Sanidad ha contado para la paulatina disponibilidad en todas las áreas de salud de la Comunidad de este programa preventivo con la cooperación de la Fundación "Hipercolesterolemia familiar", colaboración que se plasmó en su día en el convenio firmado por ambas entidades y que se refiere a aspectos tales como la formación de los profesionales sanitarios; la información a estos profesionales y a las familias afectadas a través de documentación de la que dispone la propia Fundación; la identificación de las personas con sospecha clínica de padecer hipercolesterolemia familiar; los estudios de los casos índice; el tratamiento farmacológico y la educación sanitaria individual y familiar, referida a alimentación saludable y actividad física regular; y el registro centralizado de la información sobre esta dolencia en Castilla y León.