Portal de Salud de la Junta de Castilla y León

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El cribado neonatal es una herramienta fundamental para identificar enfermedades congénitas antes de que aparezcan síntomas, ya que una detección en los primeros días de vida posibilita mejorar su pronóstico, evita la mortalidad prematura y previene las discapacidades físicas y psíquicas asociadas para aumentar la calidad de vida de estas personas.

Actualmente son veinte las patologías que se analizan: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, anemia falciforme, acidemia glutárica tipo I, deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media, deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga, déficit de biotinidasa, enfermedad de la orina con olor de jarabe de arce, homocistinuria, acidemia isovalérica, tirosinemia, acidemia metilmalónica, acidemia propiónica, aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica, atrofia muscular espinal, inmunodeficiencia combinada grave, deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga, y deficiencia primaria de carnitina.

Más información sobre esta ampliación del Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas en Castilla y León, aquí: https://comunicacion.jcyl.es/web/jcyl/Comunicacion/es/Plantilla100Detalle/1281372051501/NotaPrensa/1285552563014/Comunicacion