Prueba del talón
El Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas en prueba de talón en Castilla y León, conocido también como "la prueba del talón" o "cribado neonatal", se ofrece por la Consejería de Sanidad a todos los recién nacidos y permite detectar precozmente algunas enfermedades congénitas. La detección de estas enfermedades en los primeros días de vida permite, en ocasiones, la instauración precoz de un tratamiento preventivo que evite o disminuya las consecuencias de la enfermedad.
El Programa se inició en el año 1990 y progresivamente se ha ido ampliando el número de las pruebas incluidas en base a las indicaciones aprobadas por el Ministerio de Sanidad. Las enfermedades que actualmente forman parte del Programa poblacional en Castilla y León son las siguientes:
- Hipotiroidismo congénito.
- Fenilcetonuria.
- Fibrosis quística.
- Hiperplasia suprarrenal congénita.
- Anemia falciforme.
- Acidemia glutárica tipo I.
- Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD).
- Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD).
- Déficit de biotinidasa.
- Enfermedad de la orina con olor de jarabe de arce (MSUD).
- Homocistinuria.
- Acidemia isovalérica (IVA).
- Tirosinemia tipo I (TYR-I).
- Acidemia metilmalónica (MMA).
- Acidemia propiónica (PA).
- Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica
- Atrofia muscular espinal
- Inmunodeficiencia combinada grave
- Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
- Deficiencia primaria de carnitina
Para una información más detallada sobre el Programa se puede consultar el folleto que se incluye en esta página web.
La Fundación de Hemoterapia y Hemodonación de Castilla y León es el laboratorio designado por la Dirección General de Salud Pública, organismo responsable del Programa de Cribado Neonatal en Castilla y León, para la realización de las pruebas diagnósticas y para facilitar a las familias los resultados de las mismas.
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