El Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas en Castilla y León es un programa de cribado poblacional cuya finalidad es la detección precoz de alteraciones metabólicas (hipotiroidismo y fenilcetonuria) y genéticas (fibrosis quística e hiperplasia suprarrenal congénita) mediante la determinación de diversos parámetros en muestras de sangre procedente del talón del recién nacido tomadas entre las 48 y 72 horas de vida, con el objetivo de disminuir la incidencia de deficiencias físicas y psíquicas.

Estas enfermedades necesitan de una rápida detección para instaurar lo más rápidamente el tratamiento con el fin de evitar en lo posible las secuelas físicas y psíquicas (que el daño cerebral sea mínimo).

Algunas enfermedades congénitas producen alteraciones que son imposibles de prevenir, pero en otras los síntomas tienen un cierto periodo de latencia y existe tratamiento preventivo. Esto ocurre, por ejemplo, en la fenilcetonuria o en el hipotiroidismo; mediante dieta pobre en fenilalanina o mediante hormona tiroidea pueden ser evitadas o, al menos, minimizadas sus consecuencias. En otras ocasiones el daño no se puede evitar, pero sí se puede hacer tratamiento de las secuelas, sean funcionales o psicointelectuales.

El diagnóstico precoz de la Fibrosis Quística permite instaurar, antes de que se presenten los síntomas clínicos, una serie de medidas preventivas tanto de la afectación respiratoria como de la malabsorción intestinal derivada de la insuficiencia pancreática exocrina. Estas actuaciones redundan en la mejora de las espectativas en lo que concierne a la evolución a largo plazo de la enfermedad.

La identificación neonatal de enfermos de Hiperplasia Suprarrenal Congénita evita el fallecimiento por deshidratación grave y la incorrecta asignación de sexo en niñas.

Este Programa se lleva a cabo desde 1990. La población diana a la que va dirigido el Programa son todos los recién nacidos en Castilla y León.

Las muestras se remiten al Laboratorio de Cribado Neonatal del Centro de Hemoterapia y Hemodonación de Castilla y León, donde se realizan las determinaciones necesarias y se informa a la familia de los resultados (teléfono 983 41 88 23, extensión 89675, en horario de 10 de la mañana a 2 de la tarde).

Se solicitan 2 muestras a los nacidos con peso inferior a 1.500 gr, con el fin de evitar errores en la detección de hipotiroidismo. Para simplificar la metodología, simultáneamente también se repite la determinación de fenilcetonuria en estos casos. Esta segunda toma de muestra sanguínea se hace a los 15 días de vida.


Información de los resultados. 
Hipotiroidismo, Fenilcetonuria, Fibrosis Quística e Hiperplasia Suprarrenal Congénita:

  • Cuando los resultados son normales se comunica por escrito a la familia.
  • Cuando los resultados son positivos o existe sospecha de alteración y es preciso repetir la prueba, se comunica a la familia de forma urgente y al hospital en el que nació el niño.


Los centros hospitalarios de referencia para tratamiento y seguimiento de estas enfermedades son:


FENILCETONURIA

  • Complejo Asistencial Universitario de Burgos
  • Hospital Universitario Río Hortega de Valladolid

FIBROSIS QUISTICA

  • Complejo Asistencial Universitario de León
  • Hospital Clínico de Salamanca
  • Hospital Clínico Universitario de Valladolid