Síndrome de Rett

  • Enfermedad genética
  • Infancia
  • Dificultades motoras
  • Dificultades cognitivas
  • Dificultades sociales
Es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a mujeres y se manifiesta durante la infancia temprana, generalmente alrededor de los 6 a 18 meses de edad. Aunque es poco común, su impacto en la calidad de vida es significativo debido a las dificultades motoras, cognitivas y sociales que provoca.

Causas y factores de riesgo

Se debe a una mutación en el gen MECP2, localizado en el cromosoma X.

La mayoría de los casos son esporádicos, lo que significa que no se heredan directamente, aunque en algunos casos pueden ser hereditarios.

Síntomas

  • Pérdida progresiva de habilidades motoras y cognitivas, lo que afecta su desarrollo integral.
  • Retraso significativo en el desarrollo del lenguaje verbal y no verbal.
  • Movimientos repetitivos e involuntarios de las manos, como frotar, golpear o movimientos de deslizamiento.
  • Problemas en la coordinación motora, marcha y equilibrio.
  • Dificultades en la interacción social y en el contacto ocular, lo que impacta en la comunicación y relación con su entorno.

Diagnóstico

  • El diagnóstico se realiza a través de un análisis genético para detectar mutaciones en el gen MECP2.
  • Evaluaciones clínicas exhaustivas, observando la progresión de los síntomas y el historial médico familiar.

Tratamiento

  • No existe cura para el Síndrome de Rett, pero existen diversas terapias para abordar los síntomas.
  • Terapias físicas, ocupacionales y del habla diseñadas para mejorar la movilidad, la comunicación y la calidad de vida.
  • Apoyo multidisciplinario con equipos médicos especializados para proporcionar atención integral y emocional a los pacientes y sus familias.

El Síndrome de Rett es una enfermedad compleja, que requiere un enfoque integral para ayudar a los pacientes a vivir lo mejor posible.

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