la prueba del talónla prueba del talónEl Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas en Castilla y León, conocido también como "la prueba del talón" se ofrece por la Consejería de Sanidad a todos los recién nacidos y permite detectar precozmente algunas enfermedades congénitas. La detección de las mismas en los primeros días de vida permite, en ocasiones, la instauración precoz de un tratamiento preventivo que evite o disminuya las consecuencias de la enfermedad.

El Programa se inició en 1990 y progresivamente se han ido ampliando las pruebas incluidas en el mismo hasta completar en la actualidad 15 enfermedades, las tres últimas a partir del 1 de junio de 2024 (señaladas con un asterisco):

  • Hipotiroidismo congénito.
  • Fenilcetonuria.
  • Fibrosis quística.
  • Hiperplasia suprarrenal congénita.
  • Anemia falciforme.
  • Deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media.
  • Deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga.
  • Acidemia glutárica tipo 1.
  • Déficit de biotinidasa.
  • Enfermedad de la orina con olor de jarabe de arce.
  • Homocistinuria.
  • Acidemia isovalérica.
  • Tirosinemia tipo I (TYR-I) (*).
  • Acidemia metilmalónica (MMA) (*).
  • Acidemia propiónica (PA) (*).

Una información más detallada sobre el Programa puede ser consultada en el folleto que se incluye en esta página web.

La Fundación de Hemoterapia y Hemodonación de Castilla y León es el laboratorio designado por la Dirección General de Salud Pública, organismo responsable del Programa de Cribado Neonatal en Castilla y León, para la realización de las pruebas diagnósticas y facilitar a las familias los resultados de las mismas.

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ORDEN PRE/1863/2022, de 16 de diciembre. Carta de servicios del programa de detección precoz de enfermedades congénitas en Castilla y León.

Carta de Servicios del Programa detección precoz enfermedades congénitas CyL _ORDEN PRE18632022 (910.8 KB ) (8 páginas)