Día Mundial de la Hemofilia
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Día Mundial de la Hemofilia
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Acceso equitativo para todos: Reconocemos todos los trastornos de la coagulación
El 17 de abril de cada año se celebra en todo el mundo el Día Mundial de la Hemofilia, una fecha proclamada por la Federación Mundial de Hemofilia (FMH) en conmemoración del nacimiento de su fundador Frank Schnabel.
El objetivo de este Día Mundial de la Hemofilia es concienciar a la población sobre la enfermedad y lograr compartir conocimientos e investigación para mejorar la calidad de vida de los pacientes con esta enfermedad.
El tema de este año es "Acceso equitativo para todos: Reconocemos todos los trastornos de la coagulación" .La visión del tratamiento para todos es la de un mundo en el que todas las personas con trastornos de la coagulación –con hemofilia A o B, enfermedad de Von Willebrand (EVW) o cualquier otro trastorno de la coagulación– tengan acceso al diagnóstico, tratamiento y atención integral, sin importar su tipo de trastorno, su género, su edad o el lugar donde vivan.
¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es una condición congénita que impide la coagulación adecuada de la sangre. Se trata de un trastorno crónico y progresivo que provoca hemorragias persistentes y repentinas en los pacientes, como consecuencia de la deficiencia de una proteína esencial conocida como Factor de Coagulación en la sangre.
Cuando hay un defecto en el Factor de Coagulación, la formación del coágulo que detiene el sangrado se produce de manera más lenta, las lesiones o heridas sangren durante períodos más prolongados de lo normal.
Además de los sangrados recurrentes, la hemofilia puede afectar otros sistemas vitales del organismo, complicando aún más la condición y su manejo.
¿Cómo se transmite la hemofilia?
No se trasmite por contagio. Se trata de una enfermedad genética ligada al cromosoma X. Los cromosomas se disponen de dos en dos; las mujeres tienen dos cromosomas X mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Cuando un hombre tiene su cromosoma X afectado, padecerá la enfermedad, mientras que si una mujer sólo tiene un cromosoma X afectado, será portadora de la misma. La mujer padecerá la enfermedad cuando sus dos cromosomas X están alterados, aunque esta circunstancia es muy poco frecuente. Esto explica que la mayoría de las personas con hemofilia sean hombres.
También se conocen casos en los que los niños nacen con hemofilia debido a modificaciones genéticas espontáneas, sin tener antecedentes familiares (hemofilia adquirida).
¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?
El síntoma común de la hemofilia es el sangrado. Este sangrado puede producirse en el interior de las articulaciones, dando lugar a dolor y alteraciones funcionales, en la orina, en las heces, también pueden producirse sangrados nasales o sangrados prolongados provocados por heridas, extracciones dentales o procesos quirúrgicos.
¿Cómo se diagnostica la hemofilia?
La enfermedad se diagnostica cuando la persona tiene antecedentes familiares conocidos de este trastorno o cuando tiene un sangrado anormal, utilizando estudios de coagulación. Como es una enfermedad genética fundamentalmente hereditaria, en determinados casos podrá realizarse asesoramiento genético.
¿Cuál es el pronóstico de la hemofilia?
El pronóstico de la enfermedad dependerá del grado de afectación en la producción del factor de coagulación. En la hemofilia leve, la persona produce entre un 5 y un 30% de factor de coagulación normal; en la hemofilia moderada, entre un 1 y un 5% y cuando se produce menos del 1% se considera una hemofilia grave. Esta última suele diagnosticarse durante el primer año de vida, mientras que las formas más leves se suelen diagnosticar en la edad adulta.
¿Cómo se trata la hemofilia?
El tratamiento consiste en restablecer los niveles adecuados del factor de coagulación que falte, es lo que se denomina un tratamiento a demanda.Existe también el tratamiento en profilaxis que consiste en la administración del factor de coagulación varias veces a la semana para mantener unos niveles aceptables y constantes de factor.
Para saber más:
Aula de Pacientes. Portal de Salud Castilla y León. Asociaciones de Pacientes
https://www.saludcastillayleon.es/AulaPacientes/es/guias-aula-pacientes/hemofilia
Centro para el Control y Prevención de Enfermedades. CDC
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/hemophilia/facts.html
Federación Española de Hemofilia
https://fedhemo.com/fmh-revela-el-tema-del-dia-mundial-de-la-hemofilia-2024/
Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia
