Castilla y León Refuerza su Red Asistencial para Enfermedades Raras con Tecnología de Vanguardia
Descripción
La Junta de Castilla y León continúa avanzando en el despliegue de una red asistencial pionera para mejorar el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras. En el marco del Plan Integral de Enfermedades Raras de Castilla y León (PIERCYL) 2023-2027, el consejero de Sanidad, Alejandro Vázquez, ha visitado el Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, donde se ubican algunas de las áreas de referencia más avanzadas en este ámbito.
Durante su visita, Vázquez conoció de primera mano las instalaciones del secuenciador de genoma humano, una herramienta clave en el diagnóstico genético de patologías poco frecuentes. Este dispositivo permite analizar millones de variantes genéticas por paciente, lo que ha facilitado la identificación de casi 500 enfermedades ultrarraras, con una prevalencia inferior a un caso por millón.
El enfoque multidisciplinar es uno de los pilares del modelo asistencial. Los Equipos Multidisciplinares de Referencia (EMR), integrados por especialistas en Medicina Interna, Pediatría, Análisis Clínicos, Ginecología y Obstetricia, junto con genetistas y enfermeras gestoras de casos, trabajan de forma coordinada para ofrecer una atención integral y personalizada.
La red se articula en torno a los Nodos Asistenciales de Referencia (NAR), ubicados en los hospitales de Burgos, León, Salamanca y Valladolid. Estos centros cuentan con secuenciadores masivos de genoma y están conectados para garantizar la equidad en el acceso de los pacientes a los servicios especializados, independientemente de su lugar de residencia.
En el ámbito pediátrico, destaca la labor de la Unidad de Referencia de Diagnóstico de Enfermedades Raras (DiERCyL), también situada en Salamanca. Desde su creación en 2018, ha atendido a más de 7.000 pacientes, de los cuales unos 2.000 corresponden al último año. Actualmente, el 35 % de los diagnósticos se realizan en menores de tres años, y más de la mitad de ellos en su primer año de vida.
La aplicación de Inteligencia Artificial en el análisis genético ha supuesto un salto cualitativo. Esta tecnología permite manejar el Big Data generado por los estudios genómicos, identificar variantes responsables de enfermedades y reducir significativamente los tiempos de diagnóstico. En algunos casos, se han detectado patologías hereditarias que afectaban a varias generaciones sin diagnóstico previo.
La investigación clínica y básica también juega un papel esencial. El Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL) y la Universidad de Salamanca colaboran en el estudio del impacto de las variantes genéticas en las funciones celulares, utilizando ingeniería genética para validar los hallazgos y predecir el comportamiento de las enfermedades en los pacientes.
Además, la Junta ha reforzado la colaboración con asociaciones de pacientes, como la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), con quienes se ha mantenido una reunión para evaluar los avances del plan, la reducción de los tiempos de espera y la importancia de mantener una atención constante y coordinada.
La celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras ha puesto el foco en las personas y sus familias, principales beneficiarios de este esfuerzo conjunto entre administraciones, profesionales sanitarios e investigadores. El objetivo es claro: mejorar la calidad de vida, reducir la morbimortalidad y garantizar una atención equitativa y eficaz.
Con esta estrategia, Castilla y León se consolida como referente nacional en el abordaje de las enfermedades raras, apostando por la innovación, la equidad y la humanización de la atención sanitaria.