28 de febrero Día Mundial de las Personas con Enfermedades Raras
El despliegue del Plan Integral de Enfermedades Raras de Castilla y León (PIerCYL) 2023-2027 avanza para disponer de una red de atención robusta que dé respuesta a las necesidades de la ciudadanía.
Descripción
Este año, la celebración del día Mundial, pone el foco sobre las PERSONAS y sus familias, quienes son y deben ser los beneficiarios del esfuerzo conjunto de las administraciones y sociedad en general.
La Junta de Castilla y León trabaja para dar respuesta a las necesidades de nuestros ciudadanos, aportando su capacidad asistencial, de gestión, de investigación e innovación desde una perspectiva holística, por y para las personas y sus familias, con especial atención a los colectivos minoritarios, mediante el despliegue del PIerCYL.
Desde su aprobación en 2023, con la implementación de este Plan se han conseguido diferentes logros, entre los que destacamos:
- Se han realizado más de 300 estudios de Genoma Completo que permiten analizar millones de variantes por paciente, consolidando mediante la experiencia pediátrica, las capacidades de la Comunidad, situándola en una posición de ventaja.
- Se ha implementado su análisis con Inteligencia Artificial para el manejo del Big Data generado, lo que constituye un avance para poder identificar la variante responsable de la enfermedad. Esto contribuye al liderazgo de Castilla y León a nivel nacional.
- Se han diagnosticado hasta el momento casi 500 enfermedades ultrarraras con una prevalencia inferior a 1 caso por millón.
- Se está ultimando la incorporación de dos secuenciadores que completan la dotación de los Nodos Asistenciales de Referencia situados en los grandes hospitales que darán cobertura a toda la Comunidad.