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"De la mano, con el corazón"

El 15 de noviembre se celebra el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares que tiene como objetivo acercar a la población el conocimiento de estas enfermedades para establecer lazos de ayuda mutua más intensos.

La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares - Federación ASEM - hace un llamamiento a la participación activa en la campaña de concienciación ciudadana, aunque este año por las medidas de distanciamiento no podemos darnos la mano, podemos hacerlo con el corazón, y sumar visibilidad y concienciación con nuestra causa.

La campaña solidaria es interactiva, se puede seguir y participar en ella a través de las redes sociales. Hazte una foto haciendo el gesto del corazón con las manos y súbela a tus redes sociales con el hashtag #Conelcorazon15N y #Delamano15N

Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un conjunto de enfermedades que afectan a la musculatura y al sistema nervioso, que pueden ser hereditarias o adquiridas, son degenerativas y producen discapacidad.

Se conocen más de 150 ENM, que por la frecuencia con que se presentan forman parte del conjunto de las denominadas "enfermedades raras". Las manifestaciones de la enfermedad pueden producirse en cualquier etapa de la vida: en la infancia, en la adolescencia o en la edad adulta.

En las ENM se produce una afectación ya sea de las neuronas, de la unión entre las neuronas y los músculos, de los músculos o de los nervios periféricos; de forma que se interfiere o se interrumpe la comunicación con los músculos y, como resultado, se produce una ENM que se va a manifestar en forma de debilidad y de alteraciones de la estructura y las funciones de los músculos. El síntoma más importante de las ENM es la debilidad, acompañada por espasmos, contracciones, miotonías (tras la contracción de un músculo, éste no puede relajarse de inmediato y tarda tiempo en hacerlo), calambres, dolores y alteraciones de la sensibilidad, dificultades en los movimientos, fatigabilidad y cansancio y atrofia muscular por pérdida de la masa muscular. Asimismo, algunas ENM pueden afectar a otros órganos y producir alteraciones importantes de la función cardiaca y de la función respiratoria.

El curso de la enfermedad también es muy variable: la debilidad puede ser progresiva o puede ser intermitente en forma de brotes con fases de remisión clínica. También puede estabilizarse cuando se alcanza una edad.

En la actualidad no se conoce un tratamiento curativo para la mayor parte de las ENM de origen genético, por ello el objetivo de los tratamientos en estos casos es actuar sobre los síntomas, mejorar la calidad de vida de las personas afectadas, facilitando que la deambulación se mantenga el mayor tiempo posible. Cuando el origen es tóxico, infeccioso o endocrino-metabólico, se intenta tratar la causa y en el caso de ENM de origen autoinmune, la estrategia del tratamiento se dirige a limitar los efectos de esa actividad que está actuando contra el propio organismo.

El número de personas afectadas por ENM en España, según algunas estimaciones, puede aproximarse a las 50.000. El consejo genético, recomendado por un neurólogo, ha de realizarse con carácter voluntario y sus resultados son confidenciales. Es un instrumento para que las personas afectadas por una ENM de causa genético-hereditaria puedan tomar decisiones acerca de la planificación de su descendencia.

Hay más de cien ENM descritas. Una de las clasificaciones más conocidas es la siguiente:

  • Amiotrofias espinales
  • Distrofias musculares congénitas
  • Distrofias musculares miotónicas
  • Distrofinopatías
  • Glucogénesis musculares
  • Distrofias musculares de Emery-Dreifuss
  • Distrofias musculares de cinturas LGMD-LIMB
  • Distrofia muscular facioescapulohumeral
  • Distrofia muscular oculofaríngea
  • Enfermedades de Charcot-Marie-Tooth
  • Miastenias congénitas
  • Miopatías congénitas
  • Miopatías distales
  • Miositis
  • Miositis osificante progresiva
  • Miotonías congénitas
  • Parálisis periódica
  • Sarcoglicanopatías
  • Síndromes miasténicos congénitos

Para saber más:


Centro de Referencia Estatal de Atención a personas con Enfermedades Raras y sus familias de Burgos (Creer)

www.creenfermedadesraras.es/Este enlace se abrirá en una ventana nueva


Federación de Asociaciones de Enfermedades Neuromusculares (ASEM)

https://www.asem-esp.org/Este enlace se abrirá en una ventana nueva


Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)

https://enfermedades-raras.org/Este enlace se abrirá en una ventana nueva


MedlinePlus

https://medlineplus.gov/spanish/neuromusculardisorders.htmlEste enlace se abrirá en una ventana nueva