CARTEL-DIA-MUNDIAL-19-MIOImagen en alta resolución. Este enlace se abrirá mediante lightbox, puede haber un cambio de contextoCARTEL-DIA-MUNDIAL-19-MIO

BANNER_HORIZONTAL_DM192Imagen en alta resolución. Este enlace se abrirá mediante lightbox, puede haber un cambio de contextoBANNER_HORIZONTAL_DM192

"Las enfermedades raras, un desafío integral, un desafío global"

Cada año, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra, en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la I Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), una campaña de sensibilización enmarcada en el Día Mundial de las Enfermedades Raras el 28 de febrero. En este contexto, el mensaje de la Federación es poner en valor la investigación para la prevención, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras.

Este año la campaña tiene el lema ‘Las enfermedades raras: un desafío integral, un desafío global" y pretende promover acciones en diferentes ámbitos, como puede ser analizar el impacto de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras en los últimos años, favorecer la mejora de los registros nacionales y autonómicos de enfermedades raras, promover la investigación de estas enfermedades, asegurar las prestaciones sociales y educativas de estas personas, y muchas otras más.

FEDER coordina e impulsa en España una Red de Solidaridad formada por asociaciones, empresas, fundaciones, sociedades científicas y entidades que trasladan el mensaje a través de numerosas vías de comunicación.

Las "enfermedades raras" o enfermedades poco comunes, según definición de la Comisión Europea, son un conjunto amplio y variado de trastornos que se caracterizan por afectar a un número reducido de personas, ser crónicos e incapacitantes, tener una alta mortalidad, recursos terapéuticos limitados y conllevar múltiples problemas sanitarios, sociales, psicológicos, educativos y laborales. Se trata de una amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también de paciente a paciente. En algunos casos son complicaciones infrecuentes de enfermedades comunes.

Hay un dato sorprendente: las enfermedades raras son frecuentes. Efectivamente, no es tan "raro" que alguien tenga una enfermedad rara, ya que al menos existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas. Por eso, aunque cada una de ellas sea infrecuente, en conjunto las enfermedades raras pueden afectar hasta un 6-8% de la población. En España ese porcentaje supondría aproximadamente 3 millones de personas afectadas.

En la mayor parte de los casos, aparecen en la edad pediátrica y su origen es variado, aunque fundamentalmente son de origen genético. También pueden deberse a exposiciones ambientales durante el embarazo o en etapas posteriores, o a infecciones bacterianas o virales unidas a cierta predisposición genética.

Muy pocas de estas enfermedades se pueden prevenir, aunque podrían reducirse si se evitan factores ambientales que influyen en las malformaciones congénitas y se llevan a cabo estilos de vida saludables, eliminando el consumo de sustancias perjudiciales, sobre todo en el periodo previo a la concepción y en el embarazo.

Conseguir un diagnóstico correcto en un tiempo aceptable es muy importante, dado que el retraso en el diagnóstico puede impedir recibir el tratamiento adecuado en el momento oportuno, produciendo agravamientos, empeoramientos y secuelas de la enfermedad. También es importante acceder al consejo genético en los casos en que la enfermedad tenga este origen.

Las opciones terapéuticas en estas enfermedades no son muy elevadas, por lo que el desarrollo de nuevas terapias y fármacos a través de la investigación y de los proyectos I+D se consideran una alternativa importante. En el tratamiento de estas enfermedades se utilizan los denominados "medicamentos huérfanos", que son aquellos que van dirigidos a tratar afecciones tan infrecuentes que los fabricantes no están dispuestos a comercializarlos bajo las condiciones de mercado habituales. Por lo tanto, en muchas ocasiones es el Estado quien asume en buena medida su investigación y su producción.

Las enfermedades raras son un importante problema de salud pública, por lo que las Administraciones Sanitarias desarrollan programas de salud y estrategias dirigidas a actuar sobre ellas mejorando su prevención, diagnóstico precoz y tratamiento. El objetivo es conseguir una atención adecuada de estas personas y aumentar su esperanza de vida.

En España ha sido evaluada y actualizada en el año 2014 la Estrategia en Enfermedades Raras, elaborada por el Sistema Nacional de Salud.

En Castilla y León (Burgos) se encuentra el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), dependiente del IMSERSO. Se constituye como un centro avanzado en la promoción, desarrollo y difusión de conocimientos, experiencias innovadoras y métodos de atención a personas con enfermedades poco comunes. Es un centro de alta especialización en servicios de apoyo a familias y cuidadores y en servicios de prevención, promoción de la autonomía personal y participación social de las personas con dichas enfermedades.

Para saber más:

Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social

https://www.mscbs.gob.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/enfermedadesRaras.htmEste enlace se abrirá en una ventana nueva

Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud- Ministerio Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad

http://www.msc.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/docs/enfermedadesRaras.pdfEste enlace se abrirá en una ventana nueva

FEDER - Federación Española de Enfermedades Raras

https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-rarasEste enlace se abrirá en una ventana nueva

OBSER: Observatorio sobre Enfermedades Raras

https://obser.enfermedades-raras.org/Este enlace se abrirá en una ventana nueva

Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos

http://www.creenfermedadesraras.es/creer_01/centro/index.htmEste enlace se abrirá en una ventana nueva

Portal Salud Pública de la Unión Europea

https://ec.europa.eu/health/home_esEste enlace se abrirá en una ventana nueva

Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS)

http://www.eurordis.org/esEste enlace se abrirá en una ventana nueva

Registro de Pacientes de Enfermedades Raras

https://registroraras.isciii.es/Comun/Inicio.aspxEste enlace se abrirá en una ventana nueva

Registro de Enfermedades Raras de Castilla y León (RERCYL)

https://www.saludcastillayleon.es/profesionales/es/informacion-epidemiologica/registro-enfermedades-raras-rercyl