Fecha de publicación:15/11/2017

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El 15 de noviembre se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Neuromusculares que tiene como objetivo acercar a la población el conocimiento de estas enfermedades para establecer lazos de ayuda mutua más intensos.

La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares - Federación ASEM - hace un llamamiento a la participación activa en la campaña de concienciación ciudadana #DELAMANO15N, que vuelve a activarse con motivo del  Día de las Enfermedades Neuromusculares, el 15 de noviembre.

La campaña solidaria es interactiva, se puede seguir y  participar en ella a través de las redes sociales con la etiqueta #DELAMANO15N o mediante la web www.enfermedadesneuromusculares.org, que además contará con información actualizada sobre las actividades conmemorativas que se realizarán en las principales ciudades españolas.

Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un conjunto de enfermedades que afectan a la musculatura y al sistema nervioso, que pueden ser hereditarias o adquiridas, son degenerativas y producen discapacidad.

Se conocen más de 150 ENM, que por la frecuencia con que se presentan forman parte del conjunto de las denominadas “enfermedades raras”. Las manifestaciones de la enfermedad pueden producirse en cualquier etapa de la vida: en la infancia, en la adolescencia o en la edad adulta.

En las ENM se produce una afectación ya sea de las neuronas, de la unión entre las neuronas y los músculos, de los músculos o de los nervios periféricos;  de forma que se interfiere o se interrumpe la comunicación con los músculos y, como resultado, se produce una ENM que se va a manifestar en forma de debilidad y de alteraciones de la estructura y las funciones de los músculos. El síntoma más importante de las ENM es la debilidad, acompañada por espasmos, contracciones, miotonías (tras la contracción de un músculo, éste no puede relajarse de inmediato y tarda tiempo en hacerlo), calambres, dolores y alteraciones de la sensibilidad, dificultades en los movimientos, fatigabilidad y cansancio y atrofia muscular por pérdida de la masa muscular. Asimismo, algunas ENM pueden afectar a otros órganos y producir alteraciones importantes de la función cardiaca y de la función respiratoria.

El curso de la enfermedad también es muy variable: la debilidad puede ser progresiva o puede ser intermitente en forma de brotes con fases de remisión clínica. También puede estabilizarse cuando se alcanza una edad.

En la actualidad no se conoce un tratamiento curativo para la mayor parte de las ENM de origen genético, por ello el objetivo de los tratamientos en estos casos es actuar sobre los síntomas, mejorar la calidad de vida de las personas afectadas, facilitando que la deambulación se mantenga el mayor tiempo posible. Cuando el origen es tóxico, infeccioso o endocrinometabólico, se intenta tratar la causa y en el caso de ENM de origen autoinmune, la estrategia del tratamiento se dirige a limitar los efectos de esa actividad que está actuando contra el propio organismo. 

El número de personas afectadas por ENM en España, según algunas estimaciones, puede aproximarse a las 50.000. El consejo genético recomendado por el neurólogo, que siempre ha de realizarse con carácter voluntario y cuyos resultados serán confidenciales, es un instrumento para que las personas afectadas por una ENM de causa genético-hereditaria puedan tomar decisiones acerca de la planificación de su descendencia.

Aunque hay más de cien  ENM descritas, a continuación se describe una de las clasificaciones más conocidas: 

  • o   Amiotrofias espinales
  • o   Distrofias musculares congénitas
  • o   Distrofias musculares miotónicas
  • o   Distrofinopatías
  • o   Glucogenosis musculares
  • o   Distrofias musculares de Emery-Dreifuss
  • o   Distrofias musculares de cinturas LGMD-LIMB
  • o   Distrofia muscular facioescapulohumeral
  • o   Distrofia muscular oculofaringea
  • o   Enfermedades de Charcot-Marie-Tooth
  • o   Miastenias congénitas
  • o   Miopatías congénitas
  • o   Miopatías Distales
  • o   Miositis
  • o   Miositis osificante progresiva
  • o   Miotonías congénitas
  • o   Parálisis periódica
  • o   Sarcoglicanopatías
  • o   Síndromes miasténicos congénitos

Para saber más:


Federación de Asociaciones de Enfermedades Neuromusculares

http://www.asem-esp.org/index.php/sala-de-prensaEste enlace se abrirá en una ventana nueva


Centro de Referencia Estatal de Atención a personas con Enfermedades Raras y sus familias de Burgos (Creer)

www.creenfermedadesraras.es/Este enlace se abrirá en una ventana nueva


Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Castilla León

C/ Batuecas, 10, 3ºD

37500 Ciudad Rodrigo (Salamanca)

Tlf. 923 482 012 / 645 366 813

asemcyl@hotmail.com