Fecha de publicación:15/11/2017

El día 15 de noviembre se celebra el Día Europeo de la Distonía cuyo objetivo incide en la necesidad de mejorar el diagnóstico, tratamiento e investigación de estas enfermedades.

La distonía es un conjunto de enfermedades neurológicas que producen trastornos del movimiento con contracciones sostenidas involuntarias de los músculos en una o más partes del cuerpo, produciéndose a menudo torsiones, movimientos repetitivos y posturas anormales.

La característica principal de estos movimientos es que son involuntarios y pueden ser, en ocasiones, dolorosos. Una distonía sin complicaciones no altera las funciones relacionadas con la conciencia ni las funciones sensitivas e intelectuales.

Los síntomas iniciales pueden incluir un deterioro en la escritura después de escribir varias líneas, calambres del pie y una tendencia a levantar o arrastrar un pie después de correr o de caminar una distancia. El cuello puede girar o moverse involuntariamente, especialmente cuando el individuo está cansado. Temblores, dificultades en la voz o en el habla pueden ser otros síntomas de inicio. En algunos casos la enfermedad comienza entre la niñez y adolescencia, pero en otros, los síntomas surgen al final de la adolescencia o en la edad adulta temprana.

Las distonías, en función de la causa que las produce, se pueden clasificar en primarias o idiopáticas, cuando su causa es desconocida, o secundaria cuando existen lesiones, tóxicos o enfermedades que afectan al sistema nervioso central y que la producen. Los casos se distribuyen al 50% en los dos tipos.

En las distonías primarias, en muchos casos la enfermedad parece ser heredada de una manera dominante, es decir, solo es necesario que uno de los padres portadores transmita la enfermedad. En este caso, cada hijo tiene un 50% de posibilidades de ser portador. No obstante, los portadores podrán o no desarrollar la enfermedad y además los síntomas pueden variar significativamente entre los miembros de una misma familia.

En función de las partes del cuerpo afectadas, se puede clasificar:

  • Distonía generalizada, afecta a todo o la mayor parte del cuerpo.
  • Distonía focal, cuando se afecta una parte específica del cuerpo.
  • Distonía multifocal, se ven afectadas dos o más partes del cuerpo no relacionadas.
  • Distonía segmentaria, cuando están afectadas dos o más partes adyacentes del cuerpo.
  • Hemidistonía, cuando afecta al brazo y la pierna del mismo lado del cuerpo. Este caso se produce generalmente como resultado de un accidente cerebrovascular.

La Distonía es una enfermedad relativamente rara, por lo que en sus fases iniciales puede ser difícil el diagnóstico. El estudio minucioso de los antecedentes familiares, así como los personales, pueden ser cruciales para llegar a un diagnóstico de la enfermedad.

Todavía no se ha encontrado un tratamiento universalmente eficaz. En muchos casos, se utilizan una variedad de terapias y tratamientos orientados a reducir o eliminar los espasmos y dolores musculares. Existen varios tratamientos farmacológicos que pueden ayudar a corregir los desequilibrios en los neurotransmisores, pero la respuesta específica en cada caso varía y será el neurólogo quien decida el tratamiento indicado. En las distonías focales, se utiliza la toxina botulínica en muy pequeñas cantidades inyectada en los músculos afectados para que detenga los espasmos musculares, si bien el efecto no es sostenido y deben de repetirse las inyecciones. En ocasiones, se utiliza la cirugía cuando los medicamentos no son eficaces o sus efectos secundarios son demasiado severos.

 

Para saber más:

Asociación de lucha contra la Distonía de España

http://distonia.es/Este enlace se abrirá en una ventana nueva

 

Centro de Referencia Estatal de Atención a personas con Enfermedades Raras y sus familias de Burgos (Creer)

http://www.creenfermedadesraras.es/creer_01/index.htmEste enlace se abrirá en una ventana nueva

 

Instituto Nacional de Desórdenes Neurológicos y Derrame Cerebral (NINDS)

http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/distonias.htmEste enlace se abrirá en una ventana nueva

 

Medlineplus

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/dystonia.htmlEste enlace se abrirá en una ventana nueva