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"síntomas de espERanza"

Cada año, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra, en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), una campaña de sensibilización enmarcada en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que dependiendo de los años suele celebrarse el 28 o el 29 de febrero como en este año. En este contexto, el mensaje de la Federación es poner en valor la investigación para la prevención, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras.


Este año, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) con el lanzamiento de su campaña ‘Síntomas de espERanza’ con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra el 28 de febrero, busca hacer balance de la problemática de estas patologías, ahora agravada por la COVID-19, así como poner de manifiesto las lecciones aprendidas que nos deja la pandemia en 3 ejes: investigación, transformación social y servicios.


Tal como indica FEDER en la Nota de Prensa emitida para la Campaña del Día Mundial de la Enfermedades Raras de 2021, "«la COVID-19 ha demostrado que cuando unimos esfuerzos a nivel nacional, internacional, públicos y privados, logramos hacer posible la investigación y desarrollar una solución sanitaria sin precedentes». Por ello, FEDER incide en que «estos esfuerzos también se traduzcan en una mayor inversión en la investigación de las enfermedades raras", así mismo, "«ha sido un precedente en el desarrollo de estructuras tecnológicas y gestión de datos en salud digital»" produciendo una transformación social. FEDER quiere hacer también hincapié en esta campaña que "el tejido asociativo ha sido ejemplo de unión para ofrecer servicios de calidad"

Las "enfermedades raras" o enfermedades poco comunes, según definición de la Comisión Europea, son un conjunto amplio y variado de trastornos que se caracterizan por afectar a un número reducido de personas, ser crónicos e incapacitantes, tener una alta mortalidad, recursos terapéuticos limitados y conllevar múltiples problemas sanitarios, sociales, psicológicos, educativos y laborales. Se trata de una amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también de paciente a paciente. En algunos casos son complicaciones infrecuentes de enfermedades comunes.


Hay un dato sorprendente: las enfermedades raras son frecuentes. Efectivamente, no es tan "raro" que alguien tenga una enfermedad rara, ya que al menos existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas. Por eso, aunque cada una de ellas sea infrecuente, en conjunto las enfermedades raras pueden afectar hasta un 6-8% de la población. En España ese porcentaje supondría aproximadamente 3 millones de personas afectadas.


En la mayor parte de los casos, aparecen en la edad pediátrica y su origen es variado, aunque fundamentalmente son de origen genético. También pueden deberse a exposiciones ambientales durante el embarazo o en etapas posteriores, o a infecciones bacterianas o virales unidas a cierta predisposición genética.


Muy pocas de estas enfermedades se pueden prevenir, aunque podrían reducirse si se evitan factores ambientales que influyen en las malformaciones congénitas y se llevan a cabo estilos de vida saludables, eliminando el consumo de sustancias perjudiciales, sobre todo en el periodo previo a la concepción y en el embarazo.


Conseguir un diagnóstico correcto en un tiempo aceptable es muy importante, dado que el retraso en el diagnóstico puede impedir recibir el tratamiento adecuado en el momento oportuno, produciendo agravamientos, empeoramientos y secuelas de la enfermedad. También es importante acceder al consejo genético en los casos en que la enfermedad tenga este origen.


Las opciones terapéuticas en estas enfermedades no son muy elevadas, por lo que el desarrollo de nuevas terapias y fármacos a través de la investigación y de los proyectos I+D se consideran una alternativa importante. En el tratamiento de estas enfermedades se utilizan los denominados "medicamentos huérfanos", que son aquellos que van dirigidos a tratar afecciones tan infrecuentes que los fabricantes no están dispuestos a comercializarlos bajo las condiciones de mercado habituales. Por lo tanto, en muchas ocasiones es el Estado quien asume en buena medida su investigación y su producción.


Las enfermedades raras son un importante problema de salud pública, por lo que las Administraciones Sanitarias desarrollan programas de salud y estrategias dirigidas a actuar sobre ellas mejorando su prevención, diagnóstico precoz y tratamiento. El objetivo es conseguir una atención adecuada de estas personas y aumentar su esperanza de vida.


En España ha sido evaluada y actualizada en el año 2014 la Estrategia en Enfermedades Raras, elaborada por el Sistema Nacional de Salud.


En Castilla y León (Burgos) se encuentra el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), dependiente del IMSERSO. Se constituye como un centro avanzado en la promoción, desarrollo y difusión de conocimientos, experiencias innovadoras y métodos de atención a personas con enfermedades poco comunes. Es un centro de alta especialización en servicios de apoyo a familias y cuidadores y en servicios de prevención, promoción de la autonomía personal y participación social de las personas con dichas enfermedades.


Las Cortes de Castilla y León, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Rarasl de 2021, realizan la Declaración Institucional DI/000004, aprobada por el Pleno de las Cortes de Castilla y León, en sesión celebrada los días 23 y 24 de febrero de 2021, a propuesta de todos los Grupos Parlamentarios de la Cámara, que se puede consultar en "Ficheros disponibles".


Para saber más:


Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos

https://creenfermedadesraras.imserso.es/creer_01/index.htmEste enlace se abrirá en una ventana nueva

Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud- Ministerio Sanidad.

https://www.mscbs.gob.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/pdf/Estrategia_Enfermedades_Raras_SNS_2014.pdfEste enlace se abrirá en una ventana nueva

FEDER - Federación Española de Enfermedades Raras

https://enfermedades-raras.org/Este enlace se abrirá en una ventana nueva

https://dm2021.enfermedades-raras.org/Este enlace se abrirá en una ventana nueva

Ministerio de Ciencia e Innovación. Registro de Pacientes de Enfermedades Raras

https://www.isciii.es/QueHacemos/Servicios/RegistrosInformacionEnfermedadesRaras/Paginas/RegistroPacientesEnfermedadesRaras.aspxEste enlace se abrirá en una ventana nueva

Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social. Enfermedades Raras

https://www.mscbs.gob.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/enfermedadesRaras.htmEste enlace se abrirá en una ventana nueva


OBSER: Observatorio sobre Enfermedades Raras

https://obser.enfermedades-raras.org/Este enlace se abrirá en una ventana nueva

Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS)

http://www.eurordis.org/esEste enlace se abrirá en una ventana nueva


Registro de Enfermedades Raras de Castilla y León (RERCYL)

https://www.saludcastillayleon.es/profesionales/es/informacion-epidemiologica/registro-enfermedades-raras-rercyl