Las enfermedades raras (ER) suponen un nuevo desafío para la salud pública, al comprometer el derecho de todos los ciudadanos a la salud. La complejidad de las ER, junto a los nuevos hallazgos biotecnológicos y las demandas específicas que presentan los colectivos de pacientes que las padecen, suponen un reto para los sistemas de salud, clásicamente orientados a las enfermedades de alta prevalencia.

En la Unión Europea incluyen a aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor o igual a 5 casos por cada 10.000 habitantes. Por lo tanto, cada una de las enfermedades presentan muy pocos afectados, pero como son muy numerosas (alrededor de 8.000 patologías), consideradas globalmente, se estima que afectan a un conjunto en torno al 5-7% de la población, lo que en Castilla y León supondría alrededor de 150.000 afectados.

Dadas las características específicas de las enfermedades raras (baja prevalencia, desconocimiento de las mismas y de sus bases etiopatogénicas, ausencia o escasez de opciones terapéuticas y dispersión de la información), los sistemas de registro resultan instrumentos clave como sistemas de información sanitaria, al recoger los datos y la clasificación de los casos de las ER de la población residente en la Comunidad Autónoma de Castilla y León.

Normativa aplicable:

Orden SAN/233/2013Este enlace se abrirá en una ventana nueva, de 18 de abril, se crea el fichero automatizado con datos de carácter personal, denominado “Registro Poblacional de Enfermedades Raras de Castilla y León-ENRA” (“BOCyL”, nº 74, de 18 de Abril  de 2013), modificada por la Orden SAN/746/2013, de 9 de septiembre (“BOCyL, nº 180, de 18 de septiembre de 2013, pág 63.490) 

Orden SAN/113/2014Este enlace se abrirá en una ventana nueva, de 18 de febrero, por la que se crea el Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Castilla y León (RERCyL) (“BOCyL”, nº 41, de 28 de Febrero  de 2014, pág 12847 a 12856), modificada por la Orden SAN/746/2013, de 9 de septiembre (“BOCyL, nº 58, de 25 de marzo de 2014, pág 19158 y 19159)

Enlaces de interés: 

ORPHANET: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ESEste enlace se abrirá en una ventana nueva

IRDiRC: http://www.irdirc.org/Este enlace se abrirá en una ventana nueva

SpainRDR: https://spainrdr.isciii.es/es/Paginas/default.aspxEste enlace se abrirá en una ventana nueva

Registro ER: https://registroraras.isciii.es/Comun/Inicio.aspxEste enlace se abrirá en una ventana nueva

FEDER: http://www.enfermedades-raras.org/Este enlace se abrirá en una ventana nueva

CREER: http://www.creenfermedadesraras.es/creer_01/index.htmEste enlace se abrirá en una ventana nueva

European Organization for Rare Diseases: http://www.eurodis.orgEste enlace se abrirá en una ventana nueva

European Commission ER: http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/portal/index_en.htmEste enlace se abrirá en una ventana nueva

Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del ISCIII: http://www.iier.isciii.es/erEste enlace se abrirá en una ventana nueva